5岁男童患“超级罕见病” 鲜为人知的罕见病确诊过程曲折而艰难
2023-11-11 10:00:44不明原因腹泻、呕吐,持续半年,皮下脂肪消耗殆尽,虚弱得不能下床,几乎变成“纸片人”,5岁小男孩承承(化名)患上“怪病”,多地辗转求医不得其因。到新华医院求诊后,专家组对照承承的症状查找了上百种罕见疾病,抽丝剥茧终确诊。
原来承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病,因基因突变,摄入蛋白质后,会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。找到病因,对症治疗后,承承的病情已经逐渐稳定,身体状况开始恢复。
小男孩惹上“怪病”,辗转求医不能确诊
5岁的承承从小是个身体健康、活泼开朗的孩子,但是自从添加辅食后,承承的妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜,不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤菜,但看他长得白白胖胖,爸爸妈妈也就顺从了他的心意。自从3周岁进了幼儿园,幼儿园老师尽力地帮助小承承改掉了挑食的坏习惯,但小承承似乎反而有些消瘦下来了。
但大家都没有过于担心,因为家里除了爱他的父母以外,还添了小弟弟,他很爱自己的弟弟,常陪他一起玩耍、一起拍照片和视频记录他们在一起的快乐时光。然而,谁也没想到一场突如其来的疾病打乱了一家人的幸福生活。