5岁男童患“超级罕见病” 　鲜为人知的罕见病确诊过程曲折而艰难

　　数月前，承承出现发热症状，同时伴有腹胀、呕吐，精神变差，并出现嗜睡症状，到当地儿童医院诊治后，医生考虑承承患上了肠梗阻，进行了手术治疗，但并没有缓解承承的症状。

　　术后小承承仍然有频繁呕吐、腹泻，并出现了顽固低钠血症，需长期补钠来维持电解质平衡。为了进一步查明原因治疗疾病，小承承一家人先后辗转各大医院，胃肠镜检查和各项感染性指标的排查并没能给小承承的症状一个明确的病因诊断。

　　胖娃娃变成“纸片人”，所做检查数不胜数

　　多地辗转就医期间，小承承反反复复地高热、腹泻和低钠血症，原本的胖娃娃已然瘦成了营养不良的孩子，单薄的像“纸片人”，两根手臂布满了密密麻麻的针眼，多次住院所做的检查数不胜数，这些报告单和化验单早已和书本一样厚重，医生们能想到的各种检查化验，甚至PET-CT、血尿串联质谱、基因检测等都已经完善，可小承承的病因依然不明确。

5岁多的孩子正是享受快乐童年，肆意玩耍的时候，同样年纪的小承承却经历了太多磨难。可年幼而懂事的他很少抱怨抽血的痛苦，他知道家里人为他付出了很多，父母为了他放下了手中的所有工作，连年幼的弟弟也不得不交给其他家人去照顾。

　　承承的妈妈，原本非常乐观，但因为担忧承承的病也常皱起眉头，在夜里默默叹息哭泣。承承的父亲到处打听名医的同时，还要扛起一家人生活支出的压力。

　　小承承一家一度陷入绝望，他们不明白为何一个原本健健康康的孩子在短短几个月内突然就病重至此，甚至多处求医也没能关于病因的正确答案。

　　对照上百种罕见病，柳暗花明查到病因

　　鲜为人知的罕见病确诊过程曲折而艰难。几近崩溃之下，日前，一家人怀着最后一丝期待来到了上海交通大学附属新华医院求诊。承承被收入儿消化科后，医生们便开始了积极的治疗，给足小承承营养支持，并积极维持电解质平衡，但承承仍存在顽固的腹泻症状。

　　入院后数天，小承承出现血尿、蛋白尿，这一全新的症状需要肾脏专科医师介入治疗，当他转入儿肾脏风湿免疫科时，承承已经反复腹泻、呕吐、间断发热、顽固低钠血症达6个多月了，孩子的皮下脂肪近乎消耗殆尽，虚弱得几乎不能下床活动。