5岁男童患“超级罕见病” 目前尚不能治愈

　　难道是Senior Loken综合征?这是一种同时累及肾小管肾实质和视网膜的疾病，由于小承承同时存在肾脏病变和双侧瞳孔不等大，小承承的父母又重新燃起了确诊的希望。冒着巨大的风险，承承接收了肾穿刺活检，术后的病理回报考虑他存在IgA肾病，一种原发性肾小球疾病，是我国最常见的慢性肾炎类型，但显然这并不是小承承一切痛苦的根源。眼科传来的消息也否定了Senior Loken综合征的可能，一切又退回到了起点。

　　小承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索。专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任每天反反复复地了解病情，更新化验结果及病情进展，面对着一轮轮反复发作的高热、腹泻、低钠血症、肾脏病变、神经系统累及，考虑单个系统的疾病绝不能解释他复杂的病情，究竟是什么让小承承缠绵病榻呢?

　　儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断地思索、讨论、查找文献和互相印证中，终于找到了一点线索，郭桂梅主任查找了上百种罕见疾病的临床表现，并与小承承的病情对比分析后，考虑小承承的病因可能是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见基因病。通过分子生物学技术检测，证实他确实存在特定基因表达异常，专家给予了小承承与这种罕见病相对应的治疗方案，如补充赖氨酸、瓜氨酸等。让人惊喜的情况出现了，小承承的病情得到了明显的改善。

　　全球报道仅两百例，终身治疗病情可控

据专家介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种极其罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，由基因突变造成，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

　　赖氨酸尿蛋白不耐受症属于终身疾病，目前尚不能治愈，需要长期持续性治疗，其主要是通过瓜氨酸替代治疗，或者使用糖皮质激素、活性维生素D，以及静注精氨酸等进行治疗，同时通过饮食调节缓解症状，一般无需手术治疗，但一般不会影响自然寿命。

　　明确病因后，小承承的康复之路就有了希望。在医务人员的积极治疗之下，小承承的病情已有所好转，身体状况也逐渐转好，病情得到控制，小承承和他的家人也渐渐回归正常生活。